ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΜΕΜΠΙΟΥΣ

Το Σύνδρομο Μέμπιους είναι μια εξαιρετικά σπάνια συγγενής νευρολογική διαταραχή που χαρακτηρίζεται απο παράλυση του προσώπου και ανικανότητα κίνησης των ματιών απο τη μια στην άλλη πλευρά. Δεν υπάρχει ενιαία θεραπεία,αλλά εξαρτάται από την συμπτωματολογία και είναι υποστηρικτική.

Οι περισσότεροι άνθρωποι με σύνδρομο Μέμπιους γεννιούνται με πλήρη παράλυση του προσώπου και δεν μπορούν να κλείσουν τα μάτια τους ή να σχηματίσουν εκφράσεις του προσώπου, με αποτέλεσμα να αντιμετωπίζουν προβλήματα επικοινωνίας με τους συνανθρώπους τους, επειδή δεν μπορούν να δείξουν τα συναισθήματά τους. «Ουσιαστικά είναι σα να έχεις μια μάσκα στο πρόσωπό σου», λέει στην βρετανική εφημερίδα «Γκάρντιαν» ο Ρολάν Μπιενβενί, ο οποίος πάσχει από το σύνδρομο Μέμπιους. Όταν δεν μπορείς να χαμογελάσεις, οι άλλοι «μπορούν να δημιουργήσουν μια εσφαλμένη εντύπωση σένα», λέει, «Σχεδόν μπορείς να διαβάσεις τις σκέψεις τους. Αναρωτιούνται: «Τι πρόβλημα έχει αυτός; Έπαθε κάποιο ατύχημα;» «Αμφιβάλλουν για την πνευματική σου ικανότητα, σκέφτονται ότι ίσως έχεις κάποια νοητική αναπηρία εξαιτίας αυτού του κενής έκφρασης στο πρόσωπό σου».

Η νόσος οφείλει την ονομασία της στον γερμανό νευρολόγο Πάουλ Γιούλιους Μέμπιους (1853-1907), ο οποίος ήταν πρώτος που την περιέγραψε διεξοδικά το 1888 και από τον οποίο πήρε το όνομά της, αν και ο πρώτος γιατρός που τή διέγνωσε ήταν ο γερμανός οφθαλμίατρος Άλφρεντ Γκρέφε (1830-1899), το 1880. Η 24η Ιανουαρίου, που επελέγη ως Ημέρα Ενημέρωσης για το Σύνδρομο Μέμπιους, είναι η ημερομηνία γέννησης του Πάουλ Γιούλιους Μέμπιους.

Το σύνδρομο Moebius είναι μια αρκετά σπάνια ασθένεια. Στατιστικά στοιχεία δείχνουν ότι διαγιγνώσκεται με επικράτηση 1 κρούσματος ανά 150.000 νεογνά. Λόγω των σοβαρών συμπτωμάτων (παραβίαση ή πλήρης απουσία εκφράσεων του προσώπου και αντανακλαστικά αναρρόφησης), η σύνθετη θεραπεία αρχίζει σε αρχικό στάδιο της νόσου. Οι σύγχρονες μικροχειρουργικές και συντηρητικές μέθοδοι διόρθωσης καθιστούν δυνατή την ελαχιστοποίηση των επιπλοκών της νόσου.

ΑΙΤΙΕΣ

Πολλές σοβαρές ανωμαλίες σχηματίζονται στη μήτρα, μεταδίδονται στο γενετικό επίπεδο ή προκύπτουν λόγω ορισμένων παραγόντων. Οι αιτίες του συνδρόμου Möbius, δηλαδή η πιο σοβαρή μορφή παράλυσης των νεύρων του προσώπου, δεν είναι πλήρως γνωστές. Οι απόψεις των γιατρών και των επιστημόνων χωρίστηκαν σε τέτοιες θεωρίες:

• Ατροφία των κρανιακών νεύρων λόγω αγγειακών διαταραχών στην εμβρυϊκή περίοδο. Η προσωρινή διακοπή ή η αλλαγή στην παροχή αίματος, δηλαδή η πείνα με οξυγόνο κατά την ανάπτυξη του εμβρύου, προκαλεί βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα με διαφορετική σοβαρότητα. Αυτό μπορεί να εκδηλωθεί από ανωμαλίες στην ανάπτυξη ενός παιδιού ή επηρεάζοντας την ανάπτυξη του εγκεφάλου του.
• Καταστροφή ή βλάβη στα κρανιακά νεύρα εξαιτίας εξωτερικών παραγόντων. Μπορεί να είναι διάφορες μολυσματικές ασθένειες της μητέρας, για παράδειγμα, ερυθρά, υπερθερμία, γενικευμένη υποξία, διαβήτη κύησης ή η χρήση φαρμάκων κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης
• Διάφορες διαταραχές και παθολογικές διεργασίες στο σώμα, προκαλώντας προβλήματα με τον εγκέφαλο.
• Μουσικές παθολογίες που προκαλούν εκφυλιστικές αλλοιώσεις του περιφερικού νευρικού συστήματος και του εγκεφάλου.

Αυτή η δυσπλασία των κρανιακών νεύρων εκδηλώνεται σε διάφορες ανωμαλίες. Εξαιτίας αυτού, πολλοί ασθενείς εμφανίζουν μονομερή ή διμερή παράλυση των μυών του προσώπου. Με αυτόν λείπουν εντελώς ή σπασμένες εκφράσεις του προσώπου. Το άτομο δεν αντιδρά σε εξωτερικά ερεθίσματα, δεν χαμογελά και δεν μπερδεύει. Τα παιδιά με σύνδρομο έχουν ανεπαρκή αντανακλαστικό απορρόφησης, δεν μπορούν κανονικά να καταπιούν τα τρόφιμα. Χωρίς ολοκληρωμένη θεραπεία, οδηγεί σε παραβιάσεις της κοινωνικής προσαρμογής και μιας κανονικής ζωής στην κοινωνία.

Παράγοντες κινδύνου

Σύμφωνα με τις μελέτες, το σύνδρομο Mobius είναι πολυπαραγοντικό. Δηλαδή, οι παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη αυτής της παθολογίας σχετίζονται τόσο με γενετικές όσο και με εξωτερικές αιτίες.

Στην περίπτωση οικογενειακού ιστορικού, η ασθένεια λειτουργεί ως αυτοσωμικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό. Ένα μη φυσιολογικό γονίδιο μπορεί να κληρονομείται τόσο από τη μητέρα όσο και από τον πατέρα. Ο κίνδυνος μετάδοσης ενός μη φυσιολογικού γονιδίου είναι 50% για κάθε κύηση και δεν εξαρτάται από τα χαρακτηριστικά φύλου του αγέννητου παιδιού.

Άλλοι πιθανοί παράγοντες της νόσου:

• Η πείνα με οξυγόνο κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ανάπτυξης.
• Διάφορες ασθένειες και τραυματισμοί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
• Υποδοχή ναρκωτικών ή αντενδείκνυντων φαρμάκων κατά την έγκαιρη κύηση.
• Συγγενής υποπλασία.

Εκτός από αυτούς τους παράγοντες, ο κίνδυνος εμφάνισης ασθενειών που σχετίζονται με μειωμένη ιδιότητες φραγμού του ανοσοποιητικού συστήματος, η ηλικία των γυναικών (το παλαιότερο της γυναίκας στην εργασία, τόσο υψηλότερος είναι ο κίνδυνος της γέννησης ενός μωρού με ανωμαλίες), μετανάστευσαν κατά τη διάρκεια της κύησης και ιογενείς μολυσματικές ασθένειες. Σε ορισμένες περιπτώσεις, διαγνώστηκε παθολογία σε παιδιά των οποίων οι μητέρες είχαν ερυθρά, γρίπη ή δηλητηρίαση με κινίνη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Η Ημέρα Ενημέρωσης για το Σύνδρομο Μέμπιους λαμβάνει χώρα κάθε χρόνο στις 24 Ιανουαρίου, με πρωτοβουλία οργανώσεων πασχόντων και γιατρών από όλο τον κόσμο.

Πηγή: sansimera.gr και el.iliveok.com